我が子に異変があったらそれはもう心配で仕方ないですよね。
とある新生児の驚きのエピソードに注目が集まっています。
泣き止まず病院を受診、CTで脳に異常が見つかるも原因不明。
しかしその３６時間後・・・
感動して講義でも取り上げた研究。生後5週の子供が泣き止まないため入院。CTで脳に異常が認められたが原因不明。即座に全ゲノム配列を調べたところ遺伝子に異常が見つかり、ビタミンの摂取で症状が改善して数日で退院できた。入院から診断・治療開始までわずか36時間、数年前なら診断すらつかなかった
— Masa Somiya (@MasaSomiya) July 22, 2021
これはTHMD2という遺伝性の疾患でした。この子供の姉は10年前に同様の症状があったものの、診断がつかず生後11ヶ月で亡くなってしまったそうです。恐らく同じ疾患だったと。
テクノロジーの進化で夢のような治療が実現可能に。素晴らしいですね。
アメリカの研究です。https://t.co/0aFIW4IDlb— Masa Somiya (@MasaSomiya) July 22, 2021
すごすぎる・・・
Twitterでの反応は・・？
ゲノム解析、もうそんなところまで来てるのか……
先天性の病がなくなる日も近いかもしれないな— ポジティブな人 (@posi_tero) July 23, 2021
すごいですね。
— 渡辺久也 (@watanabe_hisaya) July 23, 2021
研究費ってやっぱり大事ですよね。予算削るのやめましょう。
— tsukiko (@tsukiko_ninomae) July 23, 2021
情報ありがとうございます。
膵臓癌のセミナーでドクターのおっしゃった「医学はあなた達の命の為に進歩しています。大丈夫ですよ」は今でも思い出す度に涙が出ます。— 温泉ねこ裏 (@onsennnekoura) July 23, 2021
日本で今これができるかと言えばできない。乳児突然死で今なお片づけられてしまう日常。これ以上泣き寝入りの親を増やさないために誰か動けないものか。
— くまがすき(*゜▽゜)_□ (@mita1ashidan5) July 23, 2021
ちょっと前まで分からなかったことが分かるようになったことでたくさんの命が救われている。
医療の進歩は本当にすごいですよね。
こうしている今も研究がすすめられ未来のため尽力してくれている人がいると思うと頭が下がりますね。
【引用元】
